Emofilia nelle donne può essere visto molto raramente, in modo da caratterizzare aspetti clinici qualificati abbastanza duro. Ciò è dovuto al fatto che i rispettivi casi erano in grado di descrivere molto poco.
Quando una malattia
Donne emofilia manifesta clinicamente nei casi in cui le ragazze sono nati dal padre, l'emofilia e la madre, è portatrice di emofilia. Teoricamente, questi genitori con uguale probabilità possono essere:
- ragazza conduttori;
- la ragazza con le manifestazioni cliniche della malattia;
- un bambino sano;
- ragazzo malato.
Le statistiche disponibili
Nella letteratura medica di interno in grado di descrivere una sessantina di donne che hanno manifestato emofilia. Tutti erano figlie di genitori sopra. I disturbi emorragici più comuni nelle donne e delle ragazze è la malattia di von Willebrand (una forma di emofilia). Si tratta di circa l'uno per cento dei residenti negli Stati Uniti. Questa manifestazione di disturbi della coagulazione ereditari causa una deficienza del fattore di von Willebrand (carenza di proteine del sangue, che è necessaria per la coagulazione del sangue).
Altre opzioni
Si verifica e questa opzione: una madre sana e il padre-carrier in grado di avere un bambino con anomalie cromosomiche per tipo:
- monosomia completa o parziale sul cromosoma X (in questo caso diagnosticato la sindrome di Turner);
- riso per sesso cromosoma X (sindrome di Klinefelter è diagnosticata con fenotipo femminile);
- triploidia (cariotipo 69, XXY).
Ma la letteratura medica una descrizione dettagliata di tali casi di anomalie emofilia sono stati trovati.
La gravità della malattia
La gravità della malattia clinica di solito corrisponde al fattore carente. Fornito pesante, a metà, la luce e la forma cancellato della malattia. In teoria, in donne con manifestazione clinica di emofilia in grado di soddisfare tutte queste forme. Le donne e le ragazze possono soffrire emofilia lieve (in questo caso si parla di vettori sintomatici). Ciò significa che oltre ai geni che trasportano pazienti presentano sintomi caratteristici.
Mensile in donne con emofilia
Finora, esamina i problemi di mestruazioni e del parto possibile nei pazienti con emofilia, così come le donne-conduttori. Si ritiene che le donne hanno un rischio maggiore di carrier sanguinamento incontrollato durante il parto o durante l'intervento chirurgico.
Quali sono le prospettive
Attualmente, la durata e la qualità della vita degli uomini che hanno emofilia, sono notevolmente aumentati. Allo stesso tempo, è diventato maggiore probabilità di discendenti, compresi quelli dei bambine - portatori di emofilia.Per ulteriori informazioni sul corso e il trattamento dell'emofilia, leggere le nostre pubblicazioni:
- La storia della malattia emofilia
- Istruzioni per l'emofilia
- Come vivere con emofilia
- Come superare l'emofilia (video)
