La distrofia muscolare è un gruppo di malattie ereditarie arbitraria (scheletrico) dell'uomo muscolare cronica. La distrofia muscolare si manifesta con progressiva debolezza e degenerazione dei muscoli e poi.
Forme di distrofia muscolare
Noto per un certo numero di forme di distrofia muscolare. Si distinguono a seconda dell'età in cui si è svolta l'insorgenza, la localizzazione dei muscoli interessati, una grave debolezza muscolare, e il tasso di progressione della distrofia di ereditare esso. Spesso, ci sono due forme di questa malattia: miotonica distrofia muscolare e distrofia muscolare di Duchenne. Cure distrofia muscolare, anche ai nostri giorni, non è ancora possibile. Sono 4 tipi principali di patologie muscolo:
- La distrofia muscolare di Duchenne (trovato nel 50% dei casi). La malattia di solito si manifesta nella prima infanzia, e per vent'anni fatale.
- Distrofia muscolare di Becker. Questa patologia si sviluppa lentamente, come i pazienti vivono più di 40 anni.
- Di Distrofia spalla-facciale non pregiudica l'aspettativa di vita.
- Limb-girdle distrofia non influisce l'aspettativa di vita.
Distrofia muscolare di Duchenne
La forma più comune di distrofia muscolare è chiamata distrofia muscolare di Duchenne. La causa di questa malattia è un difetto genetico che è localizzato sul cromosoma X. Le donne che hanno il gene difettoso, i sintomi della degenerazione non è osservato, ma hanno fatto passare per il loro bambino. I ragazzi, che hanno il gene difettoso, con il tempo (2-5 anni) inevitabilmente iniziare a sviluppare debolezza muscolare. Le grandi muscoli delle gambe e cintura pelvica soffrire prima. Ulteriori preoccupazioni degenerazione muscolare superiore del corpo, e poi tutti gli altri gruppi muscolari.
Degenerazione muscolare miotonica
La malattia di Steinert (distrofia muscolare miotonica) - la forma più comune di questa malattia negli adulti. E 'causata da un gene difettoso localizzato sul cromosoma XIX. Dalla malattia colpisce ugualmente uomini e donne, perché ogni genitore può trasmettere al bambino difetto genetico.
La manifestazione di questa malattia è possibile a qualsiasi età, anche nell'infanzia, ma spesso tra i venti ei quarant'anni. I primi sintomi: myotonia (rallentamento del rilassamento muscolare dopo contrazione), la debolezza dei muscoli facciali, perdita di muscoli degli arti e di altre parti del corpo. La malattia progredisce lentamente, spesso, invalidità totale si verifica dopo almeno 15 anni. Una caratteristica di questa malattia in quanto colpisce non solo i muscoli volontari, ma anche muscolo liscio e muscolo cardiaco.
Patologia di distrofia muscolare
Ogni forma di distrofia muscolare è caratterizzata da degenerazione dei soli muscoli. Nel muscolo colpito tessuto rivelato vari cambiamenti, tra i quali muscolari fluttuazioni diametro della fibra. Nel corso del tempo, la capacità di queste fibre a ridursi scompare, si rompono, e poi sostituite da tessuto connettivo e adiposo.
